아 세상에 이런일이에 나온 심현희 이야기를 보고 '신경섬유종'에 대한 관심이 생겨서 찾아보았습니다. 생각보다 정말 무서운 병이더군요.. <신경섬유종> 증상 및 원인에 대해서 알아볼텐데요.. 이게 유전적인 부분도 크다 보니 이번 방송처럼 어머니도 비슷한 증상이 있는 경우에는 본인이 병을 물려줬다고 생각을 하게 될텐데..
환자인 자식을 키우는것도 힘들겠지만 본인으로 인해서 그렇게 됐다는 생각을 하게 된다면 가슴이 찢어지고 평생을 죄스러운 마음으로 살게될텐데 ㅜㅜ 이 질병이라는게 너무나 가혹하고 무섭구나라는 생각이 듭니다. 왜 착한 사람들에게 이런일이 발생하는건가요 ㅜㅜ
여러분이 궁금해하실 것들을 찾아봤습니다.
보고 놀라셨다면 마음을 가라앉혀주세요.. 심현희 양은 정말 안타까운 사연을 가진 분 입니다. 태어날때부터 [신경섬유종] 유전자를 가지고 태어나 지금까지 이렇게 살았던 아가씨 입니다.
남들에게는 평범한 하루하루가 심현희 양에게는 간절한 소원입니다.
신경섬유종(Neurofibromatosis)이라는 병을 앓고있는 심현희 씨.. 60이 넘은 아버지는 딸을 위해서 풍족하지 않은 사정임에도 불구하고 해볼 수 있는것은 다 해봤지만 역부족이었다고 합니다... 상태를 보면 아시겠지만 너무나 심각하게 진행된 상황이고.. 수술로 평범한 삶을 살 수 있을 정도로 바꾸긴 힘들어 보입니다.
신경섬유종 초기 증상은 시력 감소, 척추 측만(뼈가 곧지 않고 굴곡이 생기는 것), 피부에 갈색 반점이 생기는 증상들이 있다고 합니다.
신경섬유종은 희귀 난치병이긴 하지만 생각보다 많이 발병 된다고 합니다. 가장 흔한 단일유전자 질환 중 하나라고 하네요.. 처음 이 병이 알려지게 된것은 1882년이고, 염색체에 결함이 생기면서 피부조직 뿐만이 아니라 뼈, 신경계 등에 영향을 미치게 됩니다.
심현희 환자가 앓고있는신경섬유종은 제1형, 제2형으로 분류되는데요. 1형이 가장 흔하다고 합니다. 골형성.. 즉 뼈가 형성되는대에 장애가 있고, 다발성 신경 섬유종 등 다양한 증세가 동반 된다고 합니다. 발생빈도는 3,500명 중에 1명 정도 입니다.
성별은 크게 영향을 주지 않구요. 보통 태어나자마자 발견이 되는 경우가 많습니다. 신경섬유종은 유전이 절반이고 나머지 절반은 알 수 없는 이유로 생기는 돌연변이 유전자 때문입니다.
예방을 하려면 아이를 낳기전에 아빠와 엄마가 본인에게는 이런 유전자가 없는지 검사를 하는 수 밖에 없다고 합니다.
신경섬유종 환자의 경우에는 이런 커피색 반점들이 적어도 6세이전에는 꽤 보인다고 해요. 사춘기 시절 이전에 5mm 이상의 저런 반점이 6개 이상 생기거나... 사춘기가 지난 이후에 15mm 정도의 반점이 생기면 신경섬유종을 의심해 볼 수 있다고 합니다.
심현희 씨 역시 어릴때부터 급격하게 얼굴이 변하게 되었습니다.
그리고 녹내장 또한 많이 일어나는데.. 20여년 전부터 시력이 완전히 상실되어버렸다고 합니다.
약 3분의 1정도의 신경섬유종 환자들이 성장 장애를 일으킨다고 합니다. 심현희 양의 키가 130cm 인것을 보면 알 수 있어요.
그리고 대부분이 신체에 비해서 머리가 더 크다고 해요. 원인은 아직도 알려져있지 않다고 하네요. 성조숙증 및 고신장으로 증상이 나타나기도 합니다. 절반 이상이 학습 및 지능에 문제가 있다고 하는데 현희씨는 대학교도 졸업을 했습습니다. 사회복지과를 나왔는데.. 자기처럼 힘든사람을 도와주고 싶어서라고 하네요.. 마음이 천사예요.
심현희 씨는 눈이 잘 보이지 않아서 책을 읽을때도 점자로 읽어야 하는데.. 대학교까지 졸업했다고 하니 참 대단하지 않을수가 없습니다.
피부가 다 늘어져버려 입이 다물어지지 않는다고 합니다.
심현희 아버지의 심정을 누가 헤아릴 수 있을지..
중추신경계에 종양이 생겨서 심한 두통 및 간질이 생기기도 하고, 학습장애나 과잉행동 언어 장애등이 생기기도 합니다. 그리고 근골격계에도 영향을 미치는데, 척추가 곧지 않거나.. 파열되는 경우도 있으며, 슬개골이 결여되기도 하며..
심현희 씨의 케이스 처럼 두개골이 제대로 형성되지 않아서 함몰된 상태가 되기도 합니다.
"지금 살아있는 게 기적이죠.."
원래는 인공뼈를 했었는데 학교에서 다쳐 그게 깨져버렸다고 합니다. 두피를 당겨서 머리 모양을 만들 수 있지만 당길게 없어서 지금 이상태로 지낸다고 합니다... 잠자는 것도 그녀에게는 힘든일일것 같아요.. 어떻게 이리 가혹한 일이...
심현희 시가 19살때 한번 크게 신경섬유종 수술을 했었다고 합니다.
하지만 지혈이 제대로 되지 않아서 멈춰야 했고 그 뒤로는 큰 희망이 없는 상태입니다. 돈도 너무 많이 들어서 힘든 상황인데.. 다행히도 방송이 끝난 뒤에 후원금이 엄청나게 몰려서 수술을 하고도 이 가족이 그간 고생을 잊을 수 있을 만큼 모였다고 합니다. 제가 새벽에 본것만 해도 두군데 후원사이트에서 3억가까이 모였던 것 같았어요..
예쁜 옷 입고.. 화장하는게 꿈이라는 심현희.. 가슴이 먹먹해지는 방송이었습니다.
